Дауны синдромтой хүмүүсийн хромосомыг идэвхгүй болгох аргыг нээжээ

МОСКВА, 2026 оны дөрөвдүгээр сарын 14 /TASS/. Америкийн молекулын биологичид 2020 оны химийн салбарын Нобелийн шагналыг хүртсэн CRISPR/Cas гэдэг ген засварлах технологийг шинэчлэн сайжруулжээ.

Уг технологи нь тусгай РНХ-гийн дарааллын тусламжтайгаар Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 21 дэх хромосомын илүүдэл хуулбарыг идэвхгүй болгодог байна.

Эсүүд дээр хийсэн энэхүү технологийн туршилтын үр дүнгийн талаарх өгүүлэл PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) хэмээх шинжлэх ухааны нэр хүндтэй сэтгүүлд нийтлэгджээ.

“Онолын хувьд эмэгтэйчүүдийн эсэд Х-хромосомын хоёр дахь хуулбарын үйл ажиллагааг дарангуйлдаг тусгай РНХ молекулыг кодолдог XIST хэсгийг 21 дэх хромосомын гурав дахь хуулбарт суулгаваас Дауны хам шинжийг дарах боломжтой. Бид энэхүү ажиллагааг хэрэгжүүлэх боломжийг олгодог CRISPR/Cas ген засварлагчийн дахин тохируулан засварласан хувилбарыг боловсруулсан. Ингэснээр Дауны хам шинжийг эмчлэх анхны эмчилгээг боловсруулах замыг нээж байна” хэмээн судлаачид бичсэн байна.

Генийн эмчилгээг Харвардын их сургуулийн дэд профессор Волни Шинээр ахлуулсан Америкийн молекулын биологичид боловсруулжээ. Дауны синдромын даамжрал нь 500 орчим генийн үйл ажиллагаа алдагдах, мөн хэдэн арван РНХ молекул үүсэхэд нөлөөлдөг. Иймээс уг эмгэгийг уламжлалт генийн эмчилгээний аргаар бүрэн эмчлэх боломжгүй гэдгийг эрдэмтэд дурдсан байна.

Ийм учраас биологичид болон эмч нар илүүдэл 21 дэх хромосомын уургийн "бүрээсийн" бүтцийг өөрчлөх замаар түүнийг идэвхгүй болгох аргыг хайсаар байгаа юм. Онолын хувьд илүүдэл хромосомд XIST гэж нэрлэгддэг дарааллыг суулгаснаар үүнийг хэрэгжүүлэх боломжтой ажээ. XIST нь эмэгтэй хүний X-хромосомын тусгай бүс бөгөөд үр хөврөлийн хөгжлийн явцад эсийн хромосомынх нэг хуулбарыг “идэвхгүй болгох”-д хүргэдэг байна.

Өмнө нь эрдэмтэд энэ ажиллагааг хийхийг оролдож байсан боловч XIST-ийн дарааллын хэт урт бүтэц саад болж, одоо байгаа ген засварлах аргуудын тусламжтайгаар уг ДНХ хэсгийг 21 дэх хромосомд амжилттай суулгах боломжгүй байсан тул бүх оролдлого амжилтгүй болж байжээ. Гэсэн хэдий ч судлаачид CRISPR/Cas ген засварлагчийг сайжруулан өөрчилснөөр эл асуудлыг шийдсэн байна. Тэдний боловсруулсан шинэ арга нь хромосомд давхар гинжин ДНХ биш, харин нэг мушгиа хэлхээ ДНХ суулгах боломжийг олгодог ажээ.

Cas9 уургийн “хайч”-ны бүтцэд хийсэн нэмэлт өөрчлөлтүүдтэй хослуулсан энэхүү арга нь эрдэмтдэд илүүдэл 21 дэх хромосомыг 40 орчим хувийн магадлалтайгаар “идэвхгүй болгох” боломжийг олгожээ. Өмнө нь энэ үзүүлэлт ердөө 1-8 хувьтай байсан байна. Ингэснээр Дауны синдромтой хүмүүсээс авсан үүдэл эсийн өсгөвөрт байгаа олон төрлийн генийн үйл ажиллагааг хэвийн болгожээ. Энэ нь уг генийн эмчилгээг цаашид амьтан дээр турших боломжийг нээж буй чухал алхам гэж биологичид дүгнэжээ.

Эх сурвалж: МОНЦАМЭ Агентлаг Д.Жаргал